20 августа 2024
Ирина Демидова
Наследственная предрасположенность к раку может быть предположена, когда в семье есть два или более случая заболевания раком по одной линии, особенно если опухоли возникли в молодом возрасте. Если у вашего родственника, страдающего опухолевым заболеванием, при обследовании была обнаружена мутация, вам также следует пройти обследование. Так же определённые этнические группы, например, евреи Ашкенази, часто являются носителями таких мутаций, поэтому представителям этой этнической группы нужно обязательно обследоваться.
Для проведения обследования обратитесь к генетику — врачу, специализирующемуся на генетических заболеваниях. Он посоветует необходимые анализы и обследования. Существует множество онкологических синдромов, но при этом они могут иметь одинаковые проявления, поэтому только консультация со специалистом поможет определить подходящий спектр исследований. Для оценки результатов обследований также следует обратиться к врачу-генетику.
Екатерина Ананьева
Скажите, пожалуйста, где искать такого специалиста? Это должен быть онколог, или любой врач может проконсультировать по данной теме?
Ирина Демидова
Нет, онколог не сможет проконсультировать вас по этой теме, поскольку он знаком только с наиболее распространёнными онкологическими синдромами, такими как BRCA1/2 ассоциированный (синдром наследственного рака молочной железы и яичников) и, например, некоторые виды наследственного колоректального рака, но не знает обо всех возможных вариантах. Вам следует обратиться к медицинскому генетику. В Москве это можно сделать в Медико-генетическом научном центре или в Научно-клиническом центре имени Логинова. В ряде коммерческих лабораторий тоже есть медицинские генетики, но в большинстве случаев они специализируются на репродуктивных технологиях, определяют возможность проведения ЭКО, и не работают с онкологическими синдромами. Поэтому нужно заранее уточнить, могут ли вас проконсультировать именно по онкологическим заболеваниям.
Екатерина Ананьева
Правильно я понимаю, что на первичной консультации врач проводит опрос, и на его основе предлагает пациенту план действий, чтобы определить, есть у него предрасположенность или нет?
Ирина Демидова
Первым делом человека направляют на генетическое обследование. Нужно помнить, что в большинстве случаев такие обследования платные и не входят в систему ОМС. Исключения бывают только если у человека уже есть онкологическое заболевание, предположительно относящееся к наследственному синдрому. После получения результатов обследования необходимо снова обратиться к медицинскому генетику, чтобы он смог правильно интерпретировать полученные данные и сообщить, есть ли повод для беспокойства. Если обнаружена мутация, предполагающая развитие онкологического заболевания, врач назначит схему наблюдения.
Важно понимать, что полностью предотвратить болезнь, вызванную мутацией, невозможно. Главная цель — обнаружить опухоль на ранней стадии, когда её легче лечить и она не вызывает серьёзных проблем у пациента. Каждая схема наблюдения индивидуальна.
Екатерина Ананьева
Скажите, пожалуйста, с какого возраста нужно обращаться к генетику? Нужно ли вести к генетику ребенка?
Ирина Демидова
Маленьких детей не нужно вести к генетику по поводу онкологического синдрома. Существует множество наследственных заболеваний, проявляющихся в раннем возрасте, но, как правило, это не относится к частым онкологическим синдромам. Ребёнка нужно показать генетику только если его направляет врач-педиатр, или у него диагностированы множественные опухоли.
Реализация синдрома обычно начинается после 30 лет. До определенного возраста носитель мутации совершенно здоров, у него нет проблем с умственными и физическими способностями, он нормально живет в обществе, заводит семью и детей. И только ближе к 35–40 синдром может проявить себя. Поэтому, если есть основания для беспокойства, рекомендуется обследоваться самим и обследовать родственников в возрасте после 30 лет.
Екатерина Ананьева
Скажите, зачем людям внимательно относиться к своей наследственности? Это помогает обнаружить заболевание на ранней стадии, верно?
Ирина Демидова
Да, совершенно, верно.
Екатерина Ананьева
Есть возможность определить, где именно может возникнуть опухоль?
Ирина Демидова
Самый распространённый синдром — наследственный рак молочной железы и яичников, вызываемый мутациями в генах BRCA1/2. Но он может поражать не только эти органы. У мужчин он может проявиться после 45 в виде рака поджелудочной железы и рака простаты, реже – в виде рака грудной железы. Поэтому проводится широкое обследование пациентов с таким синдромом. Примерно каждый четырёхсотый или пятисотый человек является носителем подобной мутации. Поэтому к признакам наследственного рака нужно относиться очень внимательно.
К сожалению, сегодня люди часто плохо знают свою родословную, много неполных семей. В связи с этим существует правило: даже если в семье неизвестны случаи рака, раннее начало заболевания (до 45 лет) — повод для проверки. Таким образом, удаётся обнаруживать больше людей с предрасположенностью к болезни.
Следует учитывать ещё одну проблема. Часто люди либо сами не хотят пройти обследование, либо не сообщают о найденной мутации своим родственникам. Хотя, по моему мнению, это необходимо сделать, если вы заботитесь о здоровье своих близких.
Екатерина Ананьева
Возможно, это связано с недостаточным уровнем осведомлённости пациентов. Люди просто не понимают, какие существуют риски для их близких и почему нужно сообщить им об этом.
Ирина Демидова
Да, это верно. Иногда люди недооценивают риск развития определённых наследственных заболеваний. Сейчас существуют эффективные методы лечения, которые помогают носителям мутаций достичь хороших результатов в терапии, поэтому своевременное обследование так важно.
Например, рак молочной железы и рак яичников выявляются почти в 100% случаев; рак поджелудочной железы — в 99% случаев. Достаточно большой процент случаев рака предстательной железы также выявляется при обследовании.
Обычно врачи говорят пациентам о необходимости направить родственников на обследование. Но иногда люди просто не знают, как рассказать своим близким о необходимости пройти тестирование. Я знаю, что в МКНЦ им. А.С. Логинова работает специальная группа психологов: они проводят консультации и групповые занятия, общаются с людьми, которые прошли успешное лечение и обследовали своих родственников. Такая же группа в настоящее время создана и при 1 Онкологической больнице им Юдина.
Из моего личного опыта менее 30% носителей заболеваний приводят своих родственников на обследование. Менее 30! Я не могу утверждать, что они сами препятствуют обследованию своих родственников. Зачастую родственники сами не хотят его проходить.
Екатерина Ананьева
Да, есть такая тенденция: люди стараются не говорить и не думать о раке, чтобы держаться от него подальше.
Ирина Демидова
У людей есть такая привычка —“плыть по течению”. Но в этой ситуации важно понимать, что ваше здоровье зависит не только от врачей, но и от вас самих. Поэтому обязательно осознайте ответственность за свое здоровье и за здоровье близких. В настоящее время в Москве выпущены специальные рекомендации по наблюдению за здоровьем носителей мутаций. Они содержат информацию о том, какие исследования нужно проводить и как часто, а также как изменится лечение при обнаружении мутации. Например, женщинам с раком молочной железы, у которых обнаружена мутация, рекомендуется удалить вторую грудь, так как риск развития опухоли в ней высок. Через некоторое время рекомендуется удалить и яичники, так как возрастает риск развития опухоли в них. Ничего страшного в этом нет, так как обычно это происходит после рождения детей. Эта процедура защищает женщину от дополнительных опухолей и лечения.
Екатерина Ананьева
Ирина Анатольевна, эти рекомендации только для врачей или для широкой аудитории тоже? Пациентам есть смысл с ними ознакомиться? Если да, то где искать?
Ирина Демидова
Эти рекомендации предназначены для врачей, но могут быть полезны и для широкой аудитории. Их можно найти на сайте Московского общества медицинских генетиков (МОМГ). Там представлены инструкции по обследованию при различных генетических нарушениях.
Каждый человек должен самостоятельно следить за своим здоровьем, потому что в нашей стране пока нет организованного скрининга (скрининг — первичное медицинское обследование, направленное на выявление заболевания или предрасположенности к нему на раннем этапе). То, что называют чекапами, это не совсем скрининг. Чекап (регулярный медосмотр) — это когда человек вдруг решает проверить своё здоровье, часто выбирает первое попавшееся учреждение, ориентируясь на цифры, а не на авторитет специалистов. Там ему проводят исследования по определённому списку, бессистемно, что-то делают, а что-то нет, а потом говорят: «Вы здоровы, можете идти». Я считаю, что скрининг должен проводиться только под контролем государства.
Мы хотим улучшить ситуацию со скринингом. Сейчас есть минимум три скрининга, которые нужно обязательно делать:
Женщинам следует регулярно проходить обследования, особенно в пожилом возрасте. А если девушка является носительницей мутации, то болезнь может проявиться раньше.
Скрининг включает анализ крови и кала на скрытую кровь, а также колоноскопию под наркозом.
Сейчас человек сам решает, проходить ли ему эти процедуры, нет обязательных требований. Наверное, это правильно, но с моей точки зрения, государство и медицинская общественность должны прилагать больше усилий для информированности населения о необходимости регулярных обследований. В конце концов, это серьезны вклад в демографическую программу и здоровье нации.
Екатерина Ананьева
То есть эти скрининги рекомендуется делать вне зависимости от наличия генетических заболеваний?
Ирина Демидова
Да. Это самые частые и опасные опухоли, которые являются причиной смертности.
Снизить заболеваемость раком сложно. Наша цель — ранняя диагностика и снижение смертности от онкологических заболеваний. Это вполне выполнимо. Скрининг у носителей наследственных синдромов направлен на снижение количества запущенных случаев, улучшение выявляемости и повышение выживаемости. Ведь с раком можно жить — это уже известно нашим пациентам.
Екатерина Ананьева
Врач-генетик расскажет о необходимости конкретных скринингов?
Ирина Демидова
Все правильно. Именно врач-генетик может определить, как часто вам нужно проходить маммографию или другие обследования молочных желёз. Это зависит от возраста, плотности желёз и других факторов. Так же подскажет, как часто делать колоноскопию, если есть признаки наследственного колоректального рака, и какие еще профилактические мероприятия можно предпринять. При колоректальном раке возможно раннее оперативное вмешательство, в отличие от рака молочной железы. Врач-генетик может объяснить все эти нюансы.
К сожалению, есть еще одна проблема: в России нет государственной программы наблюдения за пациентами. Пациенту дают рекомендации по обследованиям, но он сам решает, следовать им или нет. Все обследования платные, и медицинский персонал не контролирует их выполнение. Больной самостоятельно проходит обследования и обращается к врачу только при обнаружении подозрительных симптомов. До проявления симптомов он не сможет, скажем, попасть в онкологический стационар с доброкачественным новообразованием.
Екатерина Ананьева
Как часто нужно посещать генетика, один раз или регулярно? И куда обращаться с результатами анализов?
Ирина Демидова
Генетик проводит первичную консультацию и направляет на необходимые исследования. С результатами анализов пациенту нужно снова обратиться к генетику, чтобы он оценил их и дал рекомендации. А где проходить дальнейшие обследования и лечиться — это уже решение пациента. Платные клиники обычно предлагают такие услуги.
Екатерина Ананьева
Получается, что если появляются какие-то подозрения по результатам анализов и обследований, то человеку нужно обращаться за лечением к терапевту?
Ирина Демидова
Да. Однако иногда сами терапевты недостаточно осведомлены о генетических синдромах. В Москве пытаются наладить процедуру регулярного наблюдения для носителей генетических синдромов. Это позволит терапевтам видеть в электронной карте, когда нужно вызвать пациента на приём для осмотра и направления на процедуру. Даже если он здоров. Пока такая система в Москве не реализована, и мне не известно о таких возможностях в регионах.
Екатерина Ананьева
Хорошо, предположим, что ответственный пациент сходил к генетику, сделал генетический анализ и выявил у себя наличие мутаций. По рекомендациям генетика прошел все исследования. И при этом у него есть риск не получить помощь вовремя из-за этого отсутствия системности в работе врачей? Как этого избежать? Можно ли найти платного врача-онколога и наблюдаться у него регулярно?
Ирина Демидова
Онколог работает с пациентами, у которых уже есть диагноз или подозрение на онкологическое заболевание. Здоровым людям незачем обращаться к онкологу. Возможно, стоит создать специальную службу в поликлиниках для проведения регулярных обследований. Человек обращается к терапевту с жалобами, например, на боли в желудке. Терапевт отправляет его на гастроскопию, где обнаруживается опухоль. Затем терапевт направляет пациента в центр онкологической помощи, где проводится дальнейшее обследование и лечение. Функция терапевта в данном случае — своевременно направить пациенты на обследования. В настоящее время эта система не всегда работает должным образом, поэтому ответственность за своевременное прохождение обследований лежит в том числе на самих пациентах.
Екатерина Ананьева
Мне кажется, что человеку с онко-предрасположенностью лучше не надеяться на то, что кто-то вызовет его на обследование.
Ирина Демидова
Тогда нужно регулярно самостоятельно проходить обследования, согласно рекомендациям генетика. К сожалению, многие люди пренебрегают советами врачей, и обращаются в больницу уже в запущенном состоянии. У московского правительства есть планы по внедрению регулярных осмотров населения, но сроки их реализации пока неизвестны.
Екатерина Ананьева
Важно запомнить, что каждый человек сам несет ответственность за своё здоровье, а не государство, поликлиника или терапевт. Важно проявлять инициативу и следить за своим здоровьем.
Давайте вернемся к обсуждению наследственных форм рака. Прежде всего это рак молочной железы и яичников, а также колоректальный рак, верно?
Ирина Демидова
Совершенно, верно. Это два основных синдрома, но в их состав входит большое количество раковых опухолей. Синдром BRCA1-2 вызывает рак молочной железы и яичников, а также рак поджелудочной железы и рак простаты у мужчин. Синдром Линча вызывает колоректальный рак, но он же может привести к раку матки, мочевого пузыря и другим видам рака. Поэтому обследование обычно включает обширный список анализов и обследований различных органов.
Екатерина Ананьева
Нужно ли обращаться к генетику людям, которые не знают историю раковых заболеваний в семье?
Ирина Демидова
На самом деле это неоднозначный вопрос. 50% носителей онкологических синдромов плохо знают или совсем не знают свою семейную историю. Мы не можем проводить обследование абсолютно всем, потому что это очень дорого. И государство не обеспечивает доступ к таким исследованиям. И это проблема не только нашей страны — нигде в мире это не доступно. Когда нет явной наследственности, сложно понять, что искать. Обычно к генетику обращаются люди, у которых в молодом возрасте проявилось заболевание, либо они знают о генетической предрасположенности в семье.
Екатерина Ананьева
Получается таким людям после 30 лет следует подумать о скрининге основных видов рака, которые наиболее распространены среди населения?
Ирина Демидова
Дело не только в том, что это распространенные виды. Дело в том, что скрининг этих форм рака показал свою эффективность в предотвращении заболеваний.
При этом, например, скрининг меланомы в Европе не подтвердил свою эффективность, и потому был отменён. Проведение этого скрининга не отразилось ни на заболеваемости, ни на смертности.
Еще один пример: скрининг рака лёгких. Мужчинам старше 45 лет, особенно курящим, рекомендуется проходить низкодозную компьютерную томографию. Однако специфичность этого метода низкая, то есть обнаруженные изменения не всегда связаны с раком. Тем не менее проводится биопсия тканей легкого, которая сама по себе может привести к осложнениям.
Аналогичная ситуация со скринингом рака предстательной железы: исследования простатического антигена не показали достаточной результативности.
Так что в настоящее время доказана эффективность скрининга только трех видов рака: рак молочной железы, колоректальный рак и рак шейки матки.
Екатерина Ананьева
А с какой периодичностью нужно делать эти скрининги после 30 лет?
Ирина Демидова
Рак молочной железы обычно возникает после 50 лет. Если у вас нет наследственной предрасположенности, скрининг начинают после 45 лет. После 50 лет женщинам рекомендуется проходить ежегодную маммографию.
Для выявления колоректального рака нужно ежегодно сдавать анализ кала на скрытую кровь и делать колоноскопию раз в 10 лет (колоректальный рак растёт медленно).
В целях профилактики рака шейки матки женщинам следует посещать гинеколога раз в 3–4 года и делать мазок. Девочкам до начала половой жизни необходимо сделать вакцинацию, так как этот вид рака плохо поддаётся лечению.
Екатерина Ананьева
Вы имеете в виду вакцинацию от вируса ВПЧ?
Ирина Демидова
Да. 90% опухолей шейки матки вызваны именно этим вирусом.
Екатерина Ананьева
Если у человека нет наследственной предрасположенности и медицинской истории, то что нужно делать для снижения риска заболевания?
Ирина Демидова
Важно следить за здоровьем, отказаться от вредных привычек и не переедать. Женщинам особенно следует об этом помнить. Избыточный вес у женщин связан с рисками, так как жировая ткань производит эстрогены. Их избыток может вызвать заболевания органов женской репродуктивной системы.
Чрезмерное потребление красного мяса, особенно в обработанном виде, повышает риск развития колоректального рака. Также опасно употреблять алкоголь и курить. 32% всех опухолей вызвано именно курением.
Екатерина Ананьева
Я бы добавила, что следует контролировать уровень тревоги по поводу онкологических заболеваний, чтобы избежать канцерофобии.
Ирина Демидова
Да, совершенно, верно. Повышенная тревожность у многих людей связана со стрессом. Мы живем в сложном мире. Тревога — это нормально. Но постоянный стресс влияет на психику и на все сферы нашей жизни. У некоторых развивается канцерофобия — страх заболеть раком без объективной причины. Поэтому важно повышать осведомлённость населения о раке и его влиянии на смертность.
Нужно помнить, что главная причина смертности — сердечно-сосудистые заболевания. Гипертония вызывает более 50 % смертей. Рак на третьем месте. А на втором месте — ДТП и самоубийства, особенно среди мужчин.
Канцерофобия мешает жить. Тревога растёт если люди ищут симптомы рака в интернете. Если вы чувствуете такую тревогу — обратитесь к психологу, чтобы определить причины беспокойства. Скорее всего, дело не в склонности к раку, а в других вещах.
Екатерина Ананьева
Получается, что важным фактором является осведомленность об онкологических заболеваниях. Онкофонд и другие НКО занимаются повышением информированности людей о раке и методах его профилактики. Мы продолжим эту работу.
Спасибо, Ирина Анатольевна, за беседу. Скажите, пожалуйста, есть что добавить по теме наследственности?
Ирина Демидова
Думаю, мы достаточно глубоко рассмотрели этот вопрос. Только хочу напомнить всем, у кого много случаев рака в семье: иногда они связаны не с генетикой, а с семейными привычками. Например, курение может привести к раку лёгких. Если все члены семьи курят, то у многих, может быть, рак легких — но это не связано с наследственностью. Так же рак кожи может появиться из-за увлечения загаром. Пищевые привычки могут быть связаны с колоректальным раком. И во всех случаях причиной заболевания является не предрасположенность.
Еще раз хочу обратить внимание, если у вас в семье два или больше родственников по одной линии болели раком — обратитесь к генетику. 10% всех опухолей обусловлены наследственностью; 1% населения — здоровые люди, носители наследственных вариантов онкологических синдромов. Будьте внимательны и проактивны в отношении своего здоровья!
Благотворительный фонд «Онкофонд.ру» Copyright © 2017-2022
